Badacze na tropie genów regulujących zachowania społeczne

Badania rzadkiego zaburzenia zwanego zespołem Williamsa, które objawia się m.in. wyjątkową otwartością na innych ludzi, mogą ułatwić identyfikację genów regulujących zachowania społeczne.

Zespół Williamsa jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka jedno na 20 tys. dzieci. Zazwyczaj jest wynikiem utraty (tzw. delecji) około 20 genów znajdujących się na chromosomie 7, m.in. genu kodującego elastynę, białko strukturalne tkanki łącznej. Delecja dotyczy tylko jednego chromosomu z pary. Bardzo rzadko u pacjentów z zespołem Williamsa liczba utraconych genów jest mniejsza niż 20.

Do objawów tego zespołu chorobowego zalicza się charakterystyczne zmiany rysów twarzy - tzw. twarz elfa, opóźnienie umysłowe - łagodne lub umiarkowane, osłabienie mięśni, zaburzenia koordynacji, czasem uszkodzenia nerek oraz problemy z układem krążenia, jak np. zwężenie tętnicy głównej.

Osoby z tym schorzeniem mogą rozwinąć wyjątkowe zdolności językowe i muzyczne, mimo ogólnie słabszych zdolności umysłowych. Kiedy na przykład dzieci z zespołem Williamsa zaczynają mówić, ich zdolności językowe rozwijają się znacznie szybciej niż u zdrowych dzieci, mają też wyjątkowo bogate słownictwo.

Nietypową cechą dzieci z tym zespołem, która odróżnia je nie tylko od zdrowych dzieci, ale też od dzieci z innymi zaburzeniami rozwojowymi czy chorobami neurologicznymi, jest wyjątkowa otwartość na innych ludzi. Wykazują one znacznie więcej zachowań prospołecznych niż ich rówieśnicy.

Najnowsze badania w grupie pacjentów z tym schorzeniem były prowadzone przezbadaczki z Salk Institute w La Jolla w stanie Kalifornia oraz badaczy z University of California w Los Angeles.

Badacze zaobserwowali, że dzieci z zespołem Williamsa uzyskują znacznie lepsze wyniki w testach oceniających zachowania prospołeczne. Na przykład lepiej zapamiętują twarze oraz imiona innych dzieci, są bardziej skłonne do sprawiania innym przyjemności, lepiej utożsamiają się z emocjami innych i chętniej wchodzą w kontakty z obcymi osobami.

Naukowcy przeprowadzili również badania genetyczne u 2-letniej dziewczynki, która miała wiele objawów zespołu Williamsa, za wyjątkiem charakterystycznej skłonności do ekstrawersji. Zachowywała się nieśmiało w obecności obcych osób, a jej wyniki w testach na zachowania prospołeczne przypominały wyniki zdrowych dzieci.

Testy wykazały, że u dziewczynki doszło do delecji mniejszej liczby genów niż zazwyczaj obserwuje się u osób z zespołem Williamsa. Jak szacują badacze, zachowała ona przynajmniej jeden gen więcej niż przeciętny pacjent z tym zespołem chorobowym.

Autorzy spekulują, że obecność tego genu (lub genów) może być u badanego dziecka odpowiedzialna za zanik zachowań prospołecznych typowych dla tego zespołu.

Liczą jednocześnie, że ich wyniki pomogą zidentyfikować geny, które odgrywają rolę nie tylko w rozwoju specyficznych zachowań u pacjentów z zespołem Williamsa, ale też w rozwoju zachowań społecznych u innych ludzi.

"Na tym etapie badań nie możemy jeszcze powiedzieć, czy to właśnie ten gen/geny, których brak u osób z zespołem Williamsa, biorą udział w regulacji zachowań społecznych u wszystkich ludzi, czy też ich brak jest odpowiedzialny jedynie za specyficzne zachowania pacjentów cierpiących na ten zespół chorobowy".

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *